Analizziamo le malattie genetiche a insorgenza infantile
Test screening genetico che analizza il DNA del neonato attraverso il Sequenziamento dell’Esoma Completo (WES) per determinare la presenza di varianti patogeniche correlate a malattie trattabili ad insorgenza infantile.
Si analizzano oltre 400 geni correlati a 390 malattie genetiche e metaboliche che compaiono nei primi anni di vita.
Le malattie sono classificate in diversi gruppi: metaboliche, endocrine, autoimmuni, sordità, neurologiche, altre.
Il test va a completare la classica prova del tallone, migliorandone l’utilità clinica.
Al paziente verrà fornita una consulenza specialistica per valutare i risultati e le sue implicazioni.
È sufficiente un campione di saliva oppure di sangue raccolto tramite kit
analizza il DNA del neonato utilizzando un’avanzata tecnologia di sequenziamento che fornisce risultati affidabili
adatto a qualsiasi bambino senza sintomi di malattie
myNewborn è nato da un progetto di ricerca scientifica statunitense chiamato BabySeq.
Questo progetto si basa sul sequenziamento del genoma del neonato ed ha lo scopo di integrare la genomica nella pratica clinica, sia nei neonati sani sia in quelli malati. Il progetto BabySeq ha rivelato che circa il 10% dei bambini analizzati presentava delle alterazioni genetiche che aumentavano il rischio di sviluppare una malattia ad insorgenza infantile.
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Ring Test
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LIMS
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